Νόσος Alzheimer

Επιδημιολογικά στοιχεία

Η νόσος Alzheimer (Morbus Alzheimer) είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική διαταραχή, που επηρεάζει τις ανώτερες νοητικές λειτουργίες και συχνά τη συμπεριφορά. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Alois Alzheimer το 1906 και αποτελεί την πιο συχνή αιτία άνοιας στην τρίτη ηλικία. Λόγω της αύξησης του προσδόκιμου ζωής σε παγκόσμιο επίπεδο, η νόσος αναδεικνύεται σε σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Υπολογίζεται πως ο παγκόσμιος αριθμός των ατόμων (ανεξαρτήτως φύλου και ηλικίας), που πάσχουν από τη νόσο Alzheimer, ανέρχεται στις μέρες μας περίπου στα 50.000.000. Τα πλέον επικαιροποιημένα στοιχεία υποδεικνύουν πως, ο συνολικός αριθμός των πασχόντων στην Ευρωπαϊκή ήπειρο θα διπλασιαστεί μέχρι το 2050.

Παθοφυσιολογία

Το παθοφυσιολογικό υπόβαθρο της νόσου Alzheimer περιλαμβάνει τη συσσώρευση πλακών β-αμυλοειδούς και νευροϊνιδιακών δεματίων από υπερφωσφορυλιωμένη πρωτεΐνη tau στον εγκέφαλο. Η παθολογική συσσώρευση των ανωτέρω παραγόντων προκαλεί δυσλειτουργία των νευρικών συνάψεων, απώλεια νευρώνων και ατροφία του εγκεφάλου, ιδιαίτερα στον ιππόκαμπο και το φλοιό, περιοχές κρίσιμες για τη μνήμη και τις λοιπές ανώτερες νοητικές λειτουργίες.

Παράγοντες Κινδύνου

Η νόσος Alzheimer είναι πολυπαραγοντική νόσος και η εμφάνισή της περιλαμβάνει την αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Διακρίνουμε την κληρονομική (οικογενή) και τη σποραδική μορφή της νόσου. Η σποραδική μορφή της νόσου αφορά στο 98-99% των περιπτώσεων και εμφανίζεται σε ηλικίες άνω των 65 ετών. Η οικογενής μορφή της νόσου, με ηλικία έναρξης < 65 ετών, αντιπροσωπεύει μόλις το υπόλοιπο 1-2% του συνόλου των περιπτώσεων.

Αν και η ακριβής αιτία της νόσου παραμένει άγνωστη, έχουν αναγνωριστεί αρκετοί παράγοντες κινδύνου. Ο σημαντικότερος είναι η ηλικία, με τα ποσοστά εκδήλωσης της νόσου στο γενικό πληθυσμό να αυξάνονται σημαντικά σε άτομα άνω των 65 ετών. Κληρονομικοί παράγοντες περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στα γονίδια APP, PSEN1, και PSEN2 στη νόσο πρώιμης έναρξης (οικογενή μορφή), καθώς και Η παρουσία του αλληλόμορφου ε4 της απολιποπρωτεϊνης E (ApoE4), στην περίπτωση της όψιμης ή σποραδικής μορφής της νόσου. Επιπρόσθετοι επιβαρυντικοί παράγοντες αποτελούν το ιστορικό κρανιοεγκεφαλικής κάκωσης, η συνύπαρξη μη καλά ελεγχόμενων καρδιαγγειακών παραγόντων (αρτηριακή υπέρταση, υπερλιπιδαιμία, παχυσαρκία, σακχαρώδης διαβήτης), η πνευματική και νοητική αδράνεια, οι καταχρήσεις (κάπνισμα, αλκοόλ), η χρήση ψυχοτρόπων ουσιών και φαρμάκων και γενικά το χαμηλό μορφωτικό και βιοτικό επίπεδο.

Κλινική Εικόνα

Η νόσος αρχίζει συνήθως με ήπιες διαταραχές μνήμης, κυρίως με δυσκολία ανάκλησης πρόσφατων γεγονότων (άμεση ή πρόσφατη μνήμη). Κατά την εξέλιξη της νόσου, εμφανίζονται έκπτωση του προφορικού λόγου με δυσκολία εύρεσης των κατάλληλων λέξεων (κατονομασία αντικειμένων) και σημαντικό περιορισμό του χρησιμοποιούμενου λεξιλογίου, φαινόμενα χωροχρονικού αποπροσανατολισμού, περιορισμός της κριτικής ικανότητας, δυσχέρεια στην επίλυση προβλημάτων, διαταραχές διάθεσης (αγχώδεις εκδηλώσεις, λυπηρό συναίσθημα), ψυχοκινητική επιβράδυνση, επεισόδια σύγχυσης, αλλαγές στη συμπεριφορά (απάθεια, ευερεθιστότητα, εμμονές, παρανοϊκός ιδεασμός), λειτουργική έκπτωση και σταδιακή απώλεια της αυτονομίας. Στα προχωρημένα στάδια, ο ασθενής μπορεί να χάσει την ικανότητα επικοινωνίας, αναγνώρισης προσώπων και βασικής αυτοεξυπηρέτησης.

Διάγνωση

Η διάγνωση είναι κυρίως κλινική και βασίζεται στη λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, τη λεπτομερή κλινική εξέταση, τη γνωστική αξιολόγηση με χρήση κατάλληλων τεστ (MMSE, MoCA, ACE-R κ.α) και τον απεικονιστικό έλεγχο με μαγνητική ή αξονική τομογραφία εγκεφάλου. Μέθοδοι λειτουργικής απεικόνισης (π.χ PET/CΤ αμυλοειδούς), γενετικός έλεγχος και οσφυονωτιαία παρακέντηση για την αναζήτηση βιοδεικτών (αμυλοειδές Αβ 1-42, ολική/φωσφορυλιωμένη πρωτεϊνη tau) στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό χρησιμοποιούνται ολοένα και περισσότερο, ιδίως σε ερευνητικό πλαίσιο ή εξειδικευμένα κέντρα.

Αντιμετώπιση

Δυστυχώς, η νόσος Alzheimer δεν επιδέχεται ίασης, τουλάχιστον επί του παρόντος. Η θεραπεία εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Χρησιμοποιούνται αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης (δονεπεζίλη, ριβαστιγμίνη, γκαλανταμίνη) και ο ανταγωνιστής NMDA υποδοχέων μεμαντίνη, με περιορισμένο όφελος. Νεότερα φάρμακα, όπως τα μονοκλωνικά αντισώματα κατά του αμυλοειδούς (lecanemab, donamemab), έχουν εγκριθεί από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για ασθενείς με ήπιας βαρύτητας νόσο, με ικανοποιητικά αποτελέσματα, όσον αφορά την επιβράδυνση της νοητικής έκπτωσης.

Μη φαρμακευτικές παρεμβάσεις, όπως η γνωστική ενδυνάμωση, η φυσική άσκηση, η κοινωνική επαφή, η υγιεινή διατροφή (όπως η μεσογειακή), η τακτική ενυδάτωση, η συμπεριφορική θεραπεία και η φυσικοθεραπευτική, εργοθεραπευτική και λογοθεραπευτική προσέγγιση συμβάλλουν σημαντικά στη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής του πάσχοντα. Παράλληλα, απαιτείται υποστήριξη και συμβουλευτική των φροντιστών και σχεδιασμός της μελλοντικής φροντίδας του πάσχοντα.