Οπτική Νευρομυελίτιδα ή Νόσος του Devic: Μια σπάνια αλλά σοβαρή νευρολογική πάθηση

Η οπτική νευρομυελίτιδα (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder – NMOSD) ή Νόσος του Devic είναι μια αυτοάνοση απομυελινωτική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Στο παρελθόν θεωρούνταν μια διαφορετική μορφή της σκλήρυνσης κατά πλάκας, σήμερα όμως γνωρίζουμε ότι πρόκειται για μια ξεχωριστή οντότητα με παρόμοια κλινική εικόνα αλλά με διαφορετικά χαρακτηριστικά, αιτία και θεραπευτική αντιμετώπιση.

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και παρατηρείται συχνότερα σε ενήλικες με μία προτίμηση στο γυναικείο φύλο. Η έγκαιρη διάγνωση για την έναρξη της κατάλληλης αγωγής είναι ιδιαίτερα σημαντικές, καθώς οι υποτροπές της νόσου μπορεί να προκαλέσουν μόνιμες νευρολογικές βλάβες.

Τι είναι η Οπτική Νευρομυελίτιδα ή Νόσος του Devic;

Η οπτική νευρομυελίτιδα είναι ένα αυτοάνοσο νόσημα που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα δηλαδή τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό και μπορεί να είναι αυτόνομο νόσημα ή να συμβαίνει στο πλαίσιο άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων.

Συγκεκριμένα το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αντισώματα που επιτίθενται λανθασμένα σε κύτταρα του ίδιου του οργανισμού, με κύρια προσβολή των οπτικών νεύρων και του νωτιαίου μυελού.

Σύμφωνα με τις μελέτες σε ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών ανιχνεύονται στον ορό ειδικά αυτοαντισώματα που ονομάζονται αντισώματα κατά της aquaporin-4 (AQP4). Η aquaporin-4 είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στην επιφάνεια των αστροκυττάρων και δρα ως δίαυλος νερού της μεμβράνης των κυττάρων. Όταν τα αντισώματα αυτά επιτίθενται στην aquaporin-4, προκαλείται έντονη φλεγμονή και καταστροφή νευρικών κυττάρων.

Σε ένα ποσοστό 20-30% των ασθενών δεν ανιχνεύονται αντισώματα έναντι της AQP4, ενώ σε κάποιους από αυτούς ανιχνεύονται αντισώματα έναντι της γλυκοπρωτεΐνης της μυελίνης των ολιγοδενδροκυττάρων, τα anti-MOG αντισώματα.

Κλινική Εικόνα και Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της οπτικής νευρομυελίτιδας είναι επεισοδιακού χαρακτήρα. Αναλόγως της περιοχής που προσβάλεται υπάρχουν και αντίστοιχα συμπτώματα.

Προσβολή του Οπτικού Νεύρου (Οπτική Νευρίτιδα)

Εφόσον προσβληθεί το οπτικό νεύρο μιλάμε για οπτική νευρίτιδα η οποία εκδηλώνεται με:

• Ξαφνικό θάμβος ή και απώλεια όρασης στο ένα ή και στα δύο οφθαλμούς.

• Πόνο κατά την κίνηση του προσβεβλημένου οφθαλμού.

• Δυσκολία στην αντίληψη των χρωμάτων.

Προσβολή του Νωτιαίου Μυελού (Μυελίτιδα)

Όταν η νόσος προσβάλλει τον νωτιαίο μυελό, μιλάμε για μυελίτιδα με συμπτωματολογία:

• Αδυναμία στα άνω ή και στα κάτω άκρα.

• Αιμωδία σε άνω ή και σε κάτω άκρα με απώλεια της αισθητικότητας.

• Δυσκολία στη βάδιση και στην ισορροπία.

• Ορθοκυστικές διαταραχές.

Προσβολή του Εγκεφάλου

Στις σπάνιες περιπτώσεις που προσβάλεται ο εγκέφαλος τα κυριότερα συμπτώματα είναι:

• Επίμονος λόξυγγας

• Ναυτία

• Έμετοι

Διάγνωση

Η διάγνωση της οπτικής νευρομυελίτιδας απαιτεί εξειδικευμένη αξιολόγηση από νευρολόγο. Επειδή αρκετά από τα συμπτώματά της μοιάζουν με εκείνα άλλων νευρολογικών παθήσεων, ιδιαίτερα της σκλήρυνσης κατά πλάκας, είναι σημαντική η έγκαιρη διάγνωση καθώς διαφέρει η φαρμακευτική αντιμετώπιση.

Μετά την αρχική κλινική υποψία με βάση το ιστορικό και την κλινική εξέταση η διάγνωση μπαίνει με:

• Απεικόνιση με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού με ανάδειξη χαρακτηριστικών για τη νόσο απομυελινωτικών βλαβών.

• Έλεγχο του ορού για την ανίχνευση των αντισωμάτων AQP4 και MOG.

• Οφθαλμολογικό έλεγχο για την εκτίμηση της λειτουργίας των οπτικών νεύρων.

• Οσφυονωτιαία παρακέντηση.

• Πλήρη ανοσολογικό έλεγχο.

Η σωστή και έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη, καθώς επιτρέπει την έναρξη κατάλληλης θεραπείας με δεδομένο ότι η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη αναπηρία.

Αντιμετώπιση και Θεραπεία

Η θεραπεία αποσκοπεί αρχικά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της οξείας υποτροπής της νόσου με ενδοφλέβια χορήγηση υψηλών δόσεων κορτικοειδών για 3-5 ημέρες αναλόγως της βαρύτητας των συμπτωμάτων για τη μείωση της φλεγμονής.

Επί μη ανταπόκρισης μπορεί να εφαρμοστεί πλασμαφαίρεση, μια διαδικασία κατά την οποία απομακρύνονται από το αίμα τα επιβλαβή αντισώματα.

Για τη μακροχρόνια πρόληψη νέων υποτροπών χρησιμοποιούνται από του στόματος ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, ενώ τα τελευταία χρόνια υπάρχουν ειδικά μονοκλωνικά αντισώματα που στοχεύουν συγκεκριμένους μηχανισμούς του ανοσοποιητικού συστήματος.

Συχνά απαιτείται και συμπτωματική αγωγή με φυσικοθεραπεία και αγωγή για την σπαστικότητα.

Πρόγνωση

Το 10-20% των ασθενών παρουσιάζουν ένα επεισόδιο κατά την διάρκεια της ζωής τους και μιλάμε για μονοφασική νόσο. Η πλειοψηφία ωστόσο των ασθενών παρουσιάζουν υποτροπιάζουσα μορφή με αθροιζόμενη αναπηρία σε βάθος ετών.

Επί μη λήψης προφυλάκτικής αγωγής οι ασθενείς σε ένα ποσοστό 30-50% είναι είτε καθηλωμένοι σε αμαξίδιο, είτε τυφλοί στην 5ετία.

Συμπερασματικά

Η οπτική νευρομυελίτιδα είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή αυτοάνοση νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος που μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την όραση και την βάδιση του ασθενούς.

Η αναγνώριση των συμπτωμάτων, η έγκαιρη διάγνωση και η πρόσβαση στις σύγχρονες θεραπείες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο μόνιμων αναπηριών και να βελτιώσουν ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Η συνεχής πρόοδος της επιστημονικής έρευνας δημιουργεί αισιοδοξία για ακόμη πιο αποτελεσματικές θεραπείες στο μέλλον, προσφέροντας νέες ελπίδες στους ανθρώπους που ζουν με τη νόσο.