Οι μυοπάθειες αποτελούν μία ετερογενή ομάδα διαταραχών της δομής ή της λειτουργίας των σκελετικών μυών, των μυών δηλαδή, οι οποίοι προσφυόμενοι στα οστά, κινούν συνειδητώς τις αρθρώσεις μας.
Κύριο κοινό κλινικό τους γνώρισμα αποτελεί η εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας και πρέπει να διακρίνονται από νευροπάθειες, νοσήματα κινητικού νευρώνα ή διαταραχές της νευρομυϊκής σύναψης.
Σε μία προσπάθεια κατηγοριοποίησης οι μυοπάθειες δύναται να διακριθούν καταρχάς σε κληρονομικές και επίκτητες, οι οποίες με τη σειρά τους διακρίνονται συνοπτικά, όπως παρακάτω.
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ
Συγγενείς: εκδηλώνονται συνήθως στη νεογνική, βρεφική ή παιδική ηλικία, με γενικευμένα συμπτώματα, τυπικά δίχως προοδευτική επιδείνωση με χαρακτηριστική καθυστέρηση στην ανάπτυξη και απόκτηση των κινητικών δεξιοτήτων του ατόμου (π.χ βάδιση).
Μυικές Δυστροφίες: οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο για την κωδικοποίηση της δυστροφίνης, μιας πρωτεϊνης σημαντικής για τη διατήρηση της κυτταρικής μεμβράνης των μυικών ινών. Εδώ ανήκουν οι μυικές δυστροφίες τύπου Duchenne και Becker, οι μυοτονικές δυστροφίες τύπου Ι και ΙΙ, η πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος και η στοματοφαρυγγική μυική δυστροφία.
Μιτοχονδριακές: οφείλονται σε μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA. Συχνά συνυπάρχουν διαταραχές από το κεντρικό νευρικό σύστημα, την καρδιά και τον πεπτικό σωλήνα. Χαρακτηριστικά παραδείγματα αποτελούν τα σύνδρομα MELAS, MERRF και Kearns-Sayre.
Μεταβολικές: Γλυκογονώσεις (π.χ νόσος Pompe) και μυοπάθειες οφειλόμενες σε διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων.
Καναλοπάθειες: Οικογενείς περιοδικές παραλύσεις (υποκαλιαιμική ή υπερκαλιαιμική), σπάνιες καταστάσεις, οι οποίες χαρακτηρίζονται από μυική αδυναμία επεισοδιακού χαρακτήρα, συχνά έπειτα άσκησης. Συγγενείς μυοτονίες (νόσος Steinert και νόσος Thomsen) με κύριο γνώρισμα τα μυοτονικά φαινόμενα (δυσκολία χαλάρωσης των μυών έπειτα της σύσπασής τους).
ΕΠΙΚΤΗΤΕΣ
Αυτοάνοσες ή Ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις (π.χ πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτιδα, έγκλειστων σωματίων).
Τοξικές ή φαρμακευτικές (π.χ στατίνες, κορτικοστεροειδή, αλκοόλ, κυκλοσπορίνη, αμιοδαρόνη κ.α).
Λοιμώδους αιτιολογίας: βακτηριακές (νόσος Lyme), ιογενείς (HIV, Coxsackie, γρίππη), από παρασιτώσεις (π.χ τοξοπλάσμωση), μυκητιασικές.
Ενδοκρινικές: Σακχαρώδης διαβήτης και διαταραχές της λειτουργίας του θυρεοειδούς (υπερ- ή υποθυρεοειδισμός), των παραθυρεοειδών (υπερπαραθυρεοειδισμός) και των επινεφριδίων (σύνδρομο Cushing και νόσος Addison).
Από διαταραχές ηλεκτρολυτών (διαταραχές καλίου, υπερασβεστιαιμία, υπερμαγνησιαιμία και υποφωσφαταιμία).
Σχετιζόμενες με λοιπά συστηματικά νοσήματα: π.χ αμυλοείδωση, σαρκοείδωση, παρανεοπλασματικής αιτιολογίας επί υποκείμενης κακοήθειας.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Όπως προαναφέρθηκε, χαρακτηριστικό κλινικό σύμπτωμα των μυοπαθειών αποτελεί η έκπτωση της μυικής ισχύος, η εμφάνιση δηλαδή μυικής αδυναμίας συνήθως κεντρομελικής κατανομής, με συμμετρική προσβολή των μυών της ωμικής ζώνης και της πυελικής ζώνης. Πολλοί ασθενείς περιγράφουν δυσκολία έγερσης από την καθιστή θέση, δυσχέρεια ή αδυναμία ανάβασης σκάλας, δυσκολία στο χτένισμα και στην ανύψωση των άνω άκρων πάνω από το επίπεδο των ώμων.
Άλλο συχνό σύμπτωμα αποτελούν οι βύθιοι μυϊκοί πόνοι (μυαλγίες) των μεγάλων μυϊκών ομάδων των άκρων, οι οποίοι δεν πρέπει να συγχέονται με το κατά πολύ συχνότερο μυοπεριτοναϊκό σύνδρομο, ένα περιοχικό σύνδρομο χρόνιου πόνου, το οποίο οφείλεται σε καταπόνηση ή τραυματισμό ενός ή περισσότερων μυών, την κακή στάση και την έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες (υγρασία, ψύχος) και χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη ενός ή περισσοτέρων σημείων πυροδότησης (trigger points). Χαρακτηριστική είναι η συσχέτιση των μυαλγιών με την παραγωγή μυϊκού έργου.
Πολλοί εκ των ασθενών περιγράφουν δεσμιδώσεις (ακανόνιστες, άρρυθμες, ακούσιες συσπάσεις μυικών ινών σαν «τρεμοπαίξιμο», οι οποίες γίνονται αντιληπτές κάτω από το δέρμα), κράμπες (ακούσιες επώδυνες μυικές συσπάσεις) και αίσθημα γενικευμένης καταβολής και εύκολης κόπωσης. Υπάρχει πιθανότητα διπλωπίας ή/και βλεφαρόπτωσης, δυσκαταποσίας και δυσαρθρίας, παθολογικής στάσης του κορμού (πτερυγοειδής ωμοπλάτη, υπερλόρδωση, σκολίωση), δύσπνοιας και υπέρχρωσης των ούρων. Χαρακτηριστικά απουσιάζουν οι διαταραχές της αισθητικότητας.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Η διάγνωση μίας μυοπάθειας επί αντίστοιχης κλινικής υποψίας περιλαμβάνει τα εξής:
Λήψη ατομικού και οικογενειακού αναμνηστικού. Ο ασθενής θα πρέπει μεταξύ άλλων να ερωτηθεί για τυχόν συνοσηρότητα, λήψη φαρμακευτικών σκευασμάτων όπως στατίνες, δυσχέρειες στην καθημερινότητα, απώλεια βάρους, υπέρχρωση ούρων, κράμπες και μυαλγίες, χρονική εξέλιξη των συμπτωμάτων, καθώς και παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις σε συγγενικά του πρόσωπα.
Ενδελεχή κλινική εξέταση προς αναζήτηση αληθούς μυικής αδυναμίας καθώς και της κατανομής αυτής, διαταραχών της τροφικότητας των μυών , τυπικά ατροφίες, σπανιότερα όμως υπερτροφία (μυοτονίες) ή ψευδοϋπερτροφία (μυοδυστροφίες), χαρακτηριστικά εξανθήματα (δερματομυοσίτιδα), σημεία αρθρίτιδας (πολυμυοσίτιδα), εξόφθαλμο κ.α
Εκτενή εργαστηριακό έλεγχο Καίριας σημασίας είναι ο προσδιορισμός της κρεατινικής κινάσης (CK). Σοβαρά υπόψιν θα πρέπει να λαμβάνονται αυξήσεις άνω του δεκαπλάσιου του φυσιολογικού. Αύξηση αυτού του μεγέθους σε άτομα νεαρής ηλικίας θέτουν ισχυρά την υποψία μυοπάθειας. Δεν πρέπει βέβαια να λησμονείται, πως μία εμμένουσα αύξηση της CK ακόμη και επί απουσίας σχετικών συμπτωμάτων, δύναται να υποκρύπτει μία λανθάνουσα μυοπάθεια και θα πρέπει πάντοτε να διερευνάται.
Καρδιολογικός έλεγχος λόγω πιθανούς συνυπάρχουσας καρδιοπάθειας (ηλεκροκαρδιογράφημα, Holter ρυθμού, υπέρηχος ή/και μαγνητική τομογραφία καρδιάς).
Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) προς αναζήτηση χαρακτηριστικού μυοπαθητικού διαγράμματος. Θα πρέπει να διενεργείται σε όλους τους ασθενείς με κλινική υποψία μυοπάθειας.
Μελέτη ταχυτήτων αγωγής προς αποκλεισμό νευροπάθειας και μυασθενικών συνδρόμων.
Μαγνητική τομογραφία (MRI) μυών, στην οποία αποτυπώνεται η λιπώδης εκφύλιση των προσβεβλημένων μυών.
Βιοψία μυός. Αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο για τη διάγνωση μιτοχονδριακών, μεταβολικών και φλεγμονωδών μυοπαθειών. Η MRI και το ΗΜΓ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την επιλογή του κατάλληλου προς βιοψία μυός.
Γενετικός έλεγχος στην περίπτωση των κληρονομικών μυοπαθειών (π.χ μυικές και μυοτονικές δυστροφίες).
ΠΡΟΓΝΩΣΗ
Η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο της μυοπάθειας. Στις κληρονομικές μυοπάθειες δύναται να εμφανισθούν προοδευτικά συστηματικές επιπλοκές όπως αρτηριακή υπέρταση, νευροαισθητηριακή κώφωση, καταρράκτης, επιληπτικές κρίσεις, λοιμώξεις, ραβδομυόλυση, καρδιακές αρρυθμίες, καρδιοαναπνευστική και νεφρική ανεπάρκεια. Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση της μυικής δυστροφίας τύπου Duchenne (DMD), η οποία προσβάλει κυρίως άρρενες, με έναρξη των συμπτωμάτων τυπικά στην ηλικία των 4 ετών, προοδευτική επιδείνωση με αδυναμία βάδισης περί το 12ο έτος ζωής, μέσο προσδόκιμο ζωής στα 28 - 30 έτη και κύρια αιτία θανάτου τις καρδιοαναπνευστικές επιπλοκές της νόσου.
Τα συμπτώματα κάποιων εκ των κληρονομικών μυοπαθειών δύναται να επιβραδυνθούν ή και να βελτιωθούν σημαντικά (π.χ χορήγηση κορτικοειδών στην DMD). Συνήθως όμως η θεραπεία είναι απλά υποστηρικτική και συμπτωματική (κατάλληλη δίαιτα, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοπεραπεία). Καθοριστικής σημασίας είναι σε αυτές τις περιπτώσεις η γενετική συμβουλευτική. Αντιθέτως οι επίκτητες μυοπάθειες δύναται να αντιμετωπισθούν επιτυχώς με ποικίλους τρόπους, όπως με αντιμετώπιση του εκλυτικού παράγοντα (π.χ διόρθωση μιας ηλεκτρολυτικής διαταραχής, αποκατάσταση της θυρεοειδικής λειτουργίας, διακοπή ενός υπεύθυνου φαρμάκου) η χορήγηση ανοσοτροποποιητικής ή ανοσοκατασταλτικής αγωγής, όπως στην περίπτωση των αυτοάνοσων ή ιδιοπαθών φλεγμονωδών μυοπαθειών.
Εν κατακλείδι, άτομα με συμπτώματα συμβατά μιας μυοπάθειας θα πρέπει να απευθύνονται το συντομότερο δυνατό σε κάποιον ειδικό νευρολόγο με ανάλογη εμπειρία και δυνατότητα διενέργειας νευροφυσιολογικού ελέγχου, μιας και η διάγνωση πολλές φορές είναι δύσκολη, ο απαιτούμενος κλινικοεργαστηριακός και απεικονιστικός έλεγχος εκτενής, η διαφοροδιάγνωση μεγάλη και η έγκαιρη θεραπευτική προσέγγιση ζωτικής σημασίας.
تعليقات